隨著國內疫情漸趨穩定，不少醫院門診、?？贫家阎饾u恢復正常運營，若要問哪個科室是熱門，各大醫院的皮膚科可謂是“門庭若市”。即使仍存在疫情余波的影響，也阻擋不了被各種“奇癢難耐”長期困擾的患者排隊就醫。然而，在這些患者中，或許有一小部分并非皮膚病，他們久治不愈的瘙癢是由其它疾病所導致的，有一種名為“系統性肥大細胞增多癥”的罕見血液疾病可能就是其罪魁禍首。

難忍！皮膚瘙癢竟然是因為“基因突變”

罕見病，指那些發病率極低的疾病，又稱“孤兒病”。目前世界上已知的罕見病種類約7000多種，受影響人數超過3億。在我國，雖然罕見病單個病種發病率低，但種類繁多，加上我國人口基數大，臨床上的患者數量并不少。因此，仍舊存在許多罕見疾病不為人熟知，許多患者在診療過程中被誤診和漏診。

肥大細胞增多癥，就是其中一種。這是肥大細胞在皮膚和機體其他器官異常堆積的一種罕見病，發病率僅為十萬分之十。“肥大細胞”會讓人顧名思義地以為這是一種導致肥胖癥的細胞，但其實，肥大細胞是人體器官中一種先天性免疫細胞，并不會導致患者“肥大”，而是累及皮膚或機體其他器官。

當累及皮膚時，被稱為皮膚肥大細胞增多癥，最常見類型是色素性蕁麻疹，主要癥狀是皮膚上出現棕褐色或紅棕色斑點。這些斑點通常首先在身體的中部發展，然后擴散到身體的其余部位?；颊叱８械金W，而溫度變化、接觸衣物或其他材料、或使用某些藥物(包括非甾體類抗炎藥)、飲用熱飲料、辛辣食物、酒精或鍛煉等，都可能會加重瘙癢，使患者更加痛苦難耐。

而當累及機體其他器官，包括胃腸道，骨髓，肝臟，脾臟和淋巴結時，則被稱為系統性肥大細胞增多癥，如未能及時診斷、治療，嚴重時則可危及生命。除了皮膚反應之外，其它臨床癥狀表現多樣，最常見的是面部潮紅，有伴暈厥及休克的過敏和過敏樣反應。部分患者還會產生骨骼關節疼痛、胸口痛、惡心、嘔吐、慢性腹瀉和神經精神方面的變化，如易怒、抑郁、情緒不穩等。

由于臨床癥狀表現多樣，肥大細胞增多癥確診十分困難，患者可能輾轉多個科室都無法得到明確診斷，多數患者常會自行使用抗過敏、止癢等藥物。然而，皮膚和其他器官的“不適”只是臨床表現，真正的“元兇”不是過敏，而是“基因突變”。研究表明，雖然一些人具有引起肥大細胞增多癥的遺傳突變，但大部分是由于KIT D816V基因點突變造成，患者需要通過皮損組織活檢或骨髓活檢才能夠確診真正的病因。

希望！新型精準靶向藥物臨床研究結果喜人

目前，針對系統性肥大細胞增多癥的臨床治療大都采用激素或抗組胺劑等“治標不治本”的方式，無法有效緩解癥狀或者控制病情進展，更有產生停藥即復發的情況。多數患者無法正常生活和工作，生活質量堪憂。更可怕的是，如果肥大細胞在機體其他臟器堆積，造成臟器功能異常，嚴重時可危及患者生命。

近日，一項針對系統性肥大細胞增多癥的II期臨床研究結果公布，結果顯示，由基石藥業合作伙伴Blueprint Medicines公司開發的在研精準靶向藥物avapritinib，能有效針對KIT D816突變進行“定向狙擊”，相比安慰劑，對主要臨床指標帶來了顯著的改善。同時，接受該藥物治療的患者在肥大細胞負荷和自我報告的生存質量兩項客觀指標上均獲得了不同程度、令人滿意的改善。值得一提的是，患者入組時癥狀往往很重，而在《肥大細胞增生癥問卷》中所體現的生活質量評分顯示，與安慰劑相比，接受avapritinib治療的患者在癥狀、社交生活能力、情緒和皮膚四個評估領域均得到顯著改善，同時近40%的患者皮膚癥狀持續減輕，胃腸道和神經癥狀也得到了緩解。相比安慰劑，癥狀總體改善程度高達10倍。這一成果對于急切需求更多更有效治療方案的肥大細胞增多癥領域，可以說是振奮人心的突破，更是給更多的肥大細胞增多癥患者帶來了希望。

近年來，中國對罕見病領域日益關注，陸續出臺了一系列關于罕見病診療管理、用藥保障等方面的利好政策，全面提升著我國罕見病診療水平，也造福了無數罕見病患者。據悉，肥大細胞增生癥在美國已經正式被列為罕見病，而目前在中國尚未受到廣泛關注，缺乏有效治療手段。相信未來隨著政策的扶持和鼓勵，會不斷加速罕見病創新藥物的研發及上市，使罕見病患者獲得更多的創新治療選擇，感受到生命的美好與希望。

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